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Beta-talassemia

Beta-talassemias (β-talassemias) ou talassemias beta são um grupo de doenças hereditárias do sangue. Elas são formas de talassemia causada pela redução ou ausência da síntese de cadeias beta da hemoglobina, que pode gerar resultados variados, que vão desde grave anemia para indivíduos clinicamente assintomáticos. Global incidência anual é estimada em um em cada 100.000.[1] Beta talassemias são causadas por mutações no HBB gene no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva. A gravidade da doença depende da natureza da mutação.[2]

  1. ↑ «Beta-thalassemia». Orphanet J Rare Dis. 5. PMC 2893117Acessível livremente. PMID 20492708. doi:10.1186/1750-1172-5-11 
  2. ↑ Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (21 de abril de 2015). Goldman-Cecil Medicine: Expert Consult - Online. [S.l.: s.n.] ISBN 9780323322850 

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